Cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc) en el Hospital Universitario Infanta Leonor (Madrid) / Contingent screening for aneuploidies by cell-free DNA testing at Infanta Leonor University Hospital (Madrid)

OBJETIVO: evaluar la disminución de la tasa de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tras la introducción del cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc). MATERIAL Y MÉTODOS: estudio observacional prospectivo y estudio de coste efectividad. Se describen los resultados del cribado combinado en dos tiempos de primer trimestre desde febrero de 2008 a junio de 2018: 21.744 cribados realizados de un total de 23.000 partos. Se implementa en abril de 2016 el cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA-lc y se analizan los resultados obtenidos hasta marzo de 2019. RESULTADOS: se observa una disminución total de las técnicas invasivas del 54% a expensas de una disminución de la tasa de amniocentesis, manteniéndose constante la tasa de biopsias coriales. Se han evaluado seis indicadores de calidad. Se ha conseguido un ahorro de 70.200 euros con la implementación del test de DNA-lc. CONCLUSIONES: el test de DNA-lc resulta muy útil en el cribado contingente de cromosomopatías porque reduce la tasa de amniocentesis por indicación de alto riesgo y además es coste efectivo

OBJECTIVE: To evaluate the decrease in the rate of invasive techniques of prenatal diagnosis after the introduction of contingent screening of aneuploidies with circulating fetal free DNA test (DNA-lc). MATERIAL AND METHODS: Prospective observational study and cost effectiveness study. The results of the combined screening from February 2008 to June 2018 are described: 21.744 screenings performed of a total of 23,000 deliveries. In April 2016 the contingent screening of aneuploidies with DNA-lc test was implemented and the results until March 2019 are analyzed. RESULTS: It was observed a decrease in invasive techniques of 54% with a decrease in the amniocentesis rate, keeping the rate of corial biopsies constant. Six quality indicators have been evaluated. 70,200 euros have been achieved with the implementation of the DNA-lc test. CONCLUSIONS: The DNA-lc test is very useful in the contingent screening of aneuploidies because it decreases the amniocentesis rate by indicating high risk and it is also cost-effective

Resultados después de la implementación del test de DNA fetal libre circulante en sangre materna (DNA-lc) para cribado de cromosomopatías fetales / Results after the implementation of the cell-free fetal DNA test in maternal plasma (cfDNA) in screening for fetal aneuploidies

Objetivo: Evaluar la disminución de la tasa de técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tras la introducción del cribado contingente de cromosomopatías con test de DNA fetal libre circulante (DNA-lc)y demostrar que este método de cribado es coste-efectivo. Método: estudio observacional prospectivo y estudio de coste efectividad. Primero se describen los resultados del cribado combinado en dos tiempos de primer trimestre desde febrero de 2008 a junio 2018 diez primeros años del hospital): 21744 cribados realizados de un total de 23000 partos. En abril de 2016 se implementa un modelo de cribado contingente de cromosomopatías con test de DNAlc (se oferta el test a pacientes con resultado de riesgo intermedio en el cribado combinado). En segundo lugar se analizan los resultados tras la implementación del test y se comparan dos períodos de tiempo con y sin cribado contingente (año 2015 con el período abril 2016 hasta marzo de 2019). Resulta-dos: disminución total de las técnicas invasivas del 54% por disminución de la tasa de amniocentesis, manteniéndose constante la tasa de biopsias coriales. La tasa de pérdidas fetales por técnica invasiva alcanza el 0%. Usamos seis indicadores de calidad para evaluar el test. Se hanahorrado 70200 euros con la implementación del test de DNA-lc. Discusión: el test de DNAlc resulta útil en el cribado contingente de cromosomopatías porque reduce la tasa de amniocentesis por indicación de alto riesgo y además es coste efectivo. El cribado combinado de primer trimestre es la técnica de elección para el cribado de aneuploidias. El test de DNAlc no puede sustituir al cribado combinado porque es caro, pero resulta muy útil si se realiza cribado contingente a la población seleccionada de riesgo intermedio.

Unusual sonographic findings in a case of atypical medullary inflammatory carcinoma of the breast.

We report the case of a 35-year-old woman who complained of a rapid enlargement of a pre-existing breast mass and yellowish nipple discharge. Clinical examination revealed a firm mass measuring 15 x 10 cm and "peau d'orange" phenomenon. Sonography revealed a well-defined mass with heterogeneous echotexture and hyperechoic trabecular structures that delineated hypoechoic areas, resulting in a honeycomb pattern. The patient underwent a surgical exploration and a biopsy of the mass and of the skin. The histopathologic examination revealed an atypical medullary carcinoma with high mitotic activity.